La trisomie 21

De quoit s'agit-il ?

La trisomie 21, couramment appelée " mongolisme ", est une maladie génétique. Il s'agit d'une altération du capital génétique qui peut se transmettre.

Souvent diagnostiquée à la naissance, cette maladie associe un aspect physique très évocateur (principalement du visage), un retard mental, une diminution de la tonicité des muscles, et des malformations (notamment cardiaques).

Quelle en est la cause ?

Chaque individu possède une " carte d'identité " génétique inscrite dans les chromosomes [1] contenus dans chacune de nos cellules. Chaque cellule contient un nombre identique de chromosomes, soit 46 dans l'espèce humaine. Ils se répartissent en 23 paires dont 1 paire de chromosomes sexuels qui diffèrent selon le sexe de l'individu (XX pour une fille, et XY pour un garçon). Après la fécondation, l'oeuf contenant 46 chromosomes dont 23 proviennent de la mère et 23 du père, commence à se diviser. C'est au cours de ces divisions que peuvent survenir des anomalies chromosomiques.

En effet, la trisomie 21 se caractérise par un chromosome 21 en plus (3 exemplaires au lieu de 2).

Quels sont les risques ?

Le seul facteur de risque de naissance trisomique clairement démontré est l'âge de la mère, surtout à partir de 38 ans.

Le risque est de :
1/1000 à 20 ans
1/100 à 38 ans et
10/100 à 45 ans.

Quels traitements peut-on proposer ?

A l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement pouvant guérir la trisomie 21. En revanche, ces patients bénéficient d'une prise en charge pluridisciplinaire précoce de leurs troubles, et disposent de structures spécialisées notamment éducatives qui leur permettent d'acquérir une autonomie satisfaisante et une intégration dans la société.

Cette prise en charge concerne à la fois le spécialiste en psychomotricité, le kinésithérapeute, l'orthophoniste.

La surveillance de l'audition et de la vision doit être régulière.

Des conseils nutritionnels appropriés sont utiles pour lutter contre le problème d'obésité.

La prise en charge éducative est capitale chez ces malades. En effet, il a été démontré que placés dans un environnement favorable et stimulant, ces patients développaient des capacités d'apprentissage satisfaisantes.

Certains parviennent même à s'intégrer dans une certaine mesure dans le monde du travail. Toutefois, ces personnes ont toujours besoin d'un environnement protecteur.

Par ailleurs, il existe de nombreuses associations auxquelles les familles des enfants trisomiques peuvent s'adresser (UNAPEI, FAIT 21...)

# Posté le dimanche 09 octobre 2005 12:22

La mucoviscidose

Qu'est ce que la mucoviscidose ?

C'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement, mais sans le savoir, par le père et la mère. Elle concerne aussi bien les garçons que les filles.

Elle est présente dès la conception, en revanche elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance.

C'est une maladie chronique dont l'évolution varie d'une personne à l'autre.

C'est une maladie grave mais non contagieuse.

Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire.

Quels sont les symptômes ?

Chez le nouveau-né :

Un retard de rejet du méconium (premières selles du nouveau-né), ne signifie pas nécessairement la mucoviscidose mais constitue un élément de présomption. Une occlusion intestinale du nouveau-né est plus évocatrice et il est fréquent de rencontrer cette affection chez le bébé atteint de mucoviscidose (10 % des cas). On la désigne souvent sous le nom d'iléus méconial. Une reprise de poids lente est aussi à prendre en considération. Il est communément admis que le bébé perde une fraction non négligeable de son poids dans les premiers jours de vie (5 à 10 %) et que le poids de naissance soit à nouveau atteint au bout de 8 à 10 jours, voire moins. Un bébé atteint de mucoviscidose peut mettre 12 voire 20 jours à reprendre son poids de naissance

Chez l'enfant :

La courbe de poids reste inférieure à la normale, il reste quelque peu chétif malgré un appétit vorace, il digère mal, il souffre de douleurs intestinales, il produit des selles particulièrement fétides, parfois abondantes et plutôt mousseuses : encore quelques éléments qui tendent à retenir l'hypothèse du diagnostic de mucoviscidose. Il tousse et sa toux ressemble à celle de la coqueluche : elle est sèche, répétitive et surtout épuisante. Il transpire souvent, son oreiller peut être humide le matin. De plus, on trouve cette sueur salée.

Peut-on diagnostiquer pendant la grossesses ?

OUI, Ce diagnostic s'adresse aux couples porteurs du gène et aux familles ayant déjà eu un enfant atteint de mucoviscidose. Il permet de déterminer de la huitième à la dixième semaine de grossesse, ou au plus tard à la dix-huitième semaine, si l'enfant attendu sera malade ou non. Il appartient à chacun, en fonction de son éthique personnelle, de s'engager dans cette voie et de prendre position sur une éventuelle décision d'interruption de grossesse.

# Posté le dimanche 09 octobre 2005 12:12

Le cancer

Un cancer est un terme général pour n'importe quelle maladie pour lesquelles certaines cellules du corps humain se divisent d'une manière incontrôlée. Les nouvelles cellules résultantes peuvent former une tumeur maligne (un néoplasme) ou se propager à travers le corps.

Quelques types de cancer :

Le cancer du sein
Le cancer de la prostate
Le cancer colorectal
Le cancer ORL
Le cancer du poumon
Le cancer de l'ovaire
Le cancer de l'estomac
Le cancer du pancréas
La leucémie (les diffréntes leucémie, les traitements)

Le cancer du sein :

Qu'est-ce que le cancer du sein ?

Le cancer du sein est une tumeur maligne qui touche la glande mammaire. Les cellules malignes se multiplient de manière désordonnée jusqu'à créer une tumeur qui s'attaque aux tissus sains avoisinants. Cette tumeur peut propager des cellules cancéreuses dans tout l'organisme : on dit alors qu'elle " métastase ".

Quels sont les symptômes d'un cancer du sein ?

Plus un cancer du sein est détecté tôt, plus les chances de guérison totale sont grandes. Il est donc important de surveiller attentivement les modifications de votre poitrine (L'auto-examen des seins, le dépistage ).
Ainsi, toute grosseur nouvelle au sein ou à l'aisselle, toute modification de la forme ou de la taille de votre sein, tout écoulement par le mamelon, ou encore tout changement notoire de l'aspect de la peau du sein ou de l'aréole - crevasses, pigmentations... - doivent être signalées à votre médecin car ils constituent les symptômes visuels les plus répandus et qui doivent alerter.
Le cancer du sein se présente le plus souvent sous la forme d'une petite boule qui peut être palpée parfois par la patiente elle-même. Cette petite boule peut également être visible sur une mammographie.
En fait, dans la plupart des cas il ne s'agira pas d'un cancer mais d'une tumeur bénigne.

Une grosseur du sein est elle toujours cancéreuse ?

Non, sur 5 grosseurs examinées, 4 sont totalement bénignes. Aussi faut-il vous efforcer d'envisager sans trop d'anxiété et d'appréhension les examens que votre médecin peut préconiser. Il faut souligner que plus la détection de la maladie est précoce, plus vos chances de guérison sont élevées.

Un suivi médical régulier, au moins une fois par an, par votre médecin généraliste ou votre gynécologue est donc conseillé.


Le cancer de la prostate :

Qu'est ce que le cancer de la prostate ?

Le cancer de la prostate est le type de cancer le plus fréquemment diagnostiqué chez les hommes aujourd'hui.
Il touche surtout les hommes de plus de 50 ans.
Le cancer de la prostate est un cancer qui prend sa souche dans la prostate. Il entraîne le changement des cellules de l'organisme qui se mettent à proliférer de façon anarchique. La plupart des types de cancer forment une grosseur appelée tumeur. Lorsqu'une tumeur cancéreuse est présente dans la prostate, il est possible de ne pas en avoir conscience. La plupart des cas de cancer de la prostate évoluent très lentement. Chez certains hommes, il est cependant possible que la tumeur croisse rapidement et se propage aux autres parties du corps.

Quels sont les symptômes du cancer de la prostate ?

Au début de la maladie, il y a souvent ABSENCE totale de symptômes. S'il y a PRESENCE de symptômes, ceux-ci varient selon la taille et l'emplacement exact de la tumeur. La prostate entoure l'urètre, le canal qui transporte l'urine et le sperme. Il s'ensuit donc que tout changement de la prostate peut être cause de difficultés à uriner ou à éjaculer. Des symptômes identiques peuvent cependant avoir d'autres causes, telle qu'une infection ou une affection non cancéreuse appelée hyperplasie prostatique bénigne (HPB).

Lorsqu'un homme éprouve des difficultés à uriner (diminution du jet urinaire ou jet interrompu), souffre d'une éjaculation douloureuse, d'une douleur tenace dans le dos, les hanches ou le pelvis ou a du sang dans l'urine ou le sperme, il doit consulter son médecin traitant ou un urologue pour en connaître la cause. Le médecin traitant pourra demander les tests nécessaires pour ce faire.


Quelles sont les causes du cancer de la prostate ?

On ne connaît pas les causes exactes du cancer de la prostate mais certains facteurs de risque y sont cependant associés. Un facteur de risque est quelque chose qui augmente les chances d'une personne de développer une maladie. Le vieillissement constitue le principal facteur de risque du cancer de la prostate. Les antécédents familiaux jouent également un rôle. Avec un père ou un frère atteint du cancer de la prostate, les risques de développer la maladie sont de deux à trois fois supérieurs à la moyenne. L'alimentation peut également constituer un facteur de risque. Les hommes qui consomment beaucoup de graisses animales, en particulier les graisses de la viande rouge, sont plus à risque que les hommes qui en consomment moins.


Le cancer colo rectal :

Le côlon :

- Situé dans la cavité abdominale, il fait suite à l'intestin grêle et forme le cadre colique qui est en avant des anses grêles.

Le rectum :

C'est la partie terminale du gros intestin.Situé dans le petit bassin, en avant du sacrum, il fait suite au gros intestin et se situe entre le côlon sigmoïde et l'anus.

Quest ce que le cancer colorectal ?

La plupart des cancers colorectaux se forment dans les cellules qui tapissent l'intérieur du côlon ou du rectum. Le côlon et le rectum font partie de l'appareil digestif, où les aliments sont transformés en énergie et où l'organisme se débarrasse des déchets.
Le cancer du petit intestin est très rare. Par conséquent, l'expression « cancer de l'intestin » signifie généralement cancer colorectal.

Les signes d'appel :

Le plus souvent, il existe des signes d'appel qui doivent pousser à consulter.

Les symptômes sont marqués par :

- des saignements

- des troubles du transit, c'est à dire une modification de votre transit habituel, voire une alternance diarrhées/constipation

- des douleurs abdominales

- une anémie consécutive aux saignements qui se manifeste par fatigue, pâleur et essoufflement.

Parfois, il n'y a pas de symptômes et le diagnostic se fait en urgence sur occlusion digestive qui induit douleurs abdominales, arrêt des matières et des gaz, vomissements. Cette occlusion est due à un rétrécissement de la lumière digestive par la tumeur

Quelles sont les causes du cancer colorectal ?

Le cancer colorectal n'est pas attribuable à une cause unique, mais certains facteurs pourraient accroître le risque qu'une personne en soit atteinte sont :

- âge (risque plus élevé après 50 ans);
- présence de polypes (petites tumeurs bénignes sur la paroi interne du côlon et du rectum);
- antécédents familiaux de cancer du côlon et du rectum;
- alimentation;
- obésité;
- inactivité physique;
- consommation abusive d'alcool;
- présence d'une maladie inflammatoire touchant le tube digestif (colite ulcéreuse ou maladie de Crohn);
- tabagisme.

Le cancer ORL


Quest ce que le cancer ORL ?

Les cancers de la région ORL (oto-rhino-laryngologie) touchent principalement la bouche ou cavité buccale et la gorge, c'est-à dire la pharynx et le larynx. L'ensemble de ces organes est connu sous le nom de voies aéro-digestives supérieures.

Quels sont les symptômes ?

Il n'y en a pas. C'est en général totalement indolore. Juste une plaie non douloureuse qui ne guérit pas ou une boule. A moins que la voix ne change quand c'est près des cordes vocales.

Quelles sont les causes du cancer de l'ORL ?

Les cancers ORL ont deux causes communes, clairement mises en évidence, bien que plus ou moins liées et se potentialisant entre elles : le tabagisme et l'alcoolisme.

Il faut souligner l'efficacité potentielle de toute politique de prévention primaire visant à lutter contre le tabagisme (responsable de certains cancers du larynx) et contre l'alcoolisme (induisant des cancers de la bouche et du pharynx).

Le cancer du poumon :

Quest ce que le cancer du poumon ?

Maladie causée par le développement désordonné de cellules anormales dans les poumons. Ces cellules anormales n'accomplissent plus les fonctions des cellules normales, au contraire, les cellules cancéreuses, en se multipliant, détruisent les tissus sains du poumon.

Quels sont les symptômes ?

- toux ou modification de votre toux habituelle
- crachats de sang (hémoptysie)
- fatigue constante
- inconfort général (vous ne vous sentez pas bien)
- perte d'appétit
- perte de poids
- douleurs thoraciques
- essoufflement
- enrouement
- difficulté à avaler
- pneumonie

Quelles en sont les causes ?

La première cause de cancer du poumon est le tabagisme. La plupart des patients atteints d'un cancer du poumon sont de grands fumeurs invétérés – plus la consommation de cigarettes est importante et plus la période de tabagisme est longue, plus le risque est élevé.

D'autres facteurs pourraient accroître le risque de cancer du poumon :

- activités professionnelles nécessitant la manipulation de substances telles que l'amiante, l'arsenic, le nickel et des produits à base de pétrole, surtout chez les fumeurs;
- exposition à un gaz appelé radon.


Le cancer de l'ovaire :

Quest ce que le cancer de l'ovaire ?

Le cancer de l'ovaire se manifeste dans les cellules d'un des ovaires ou des deux. Les ovaires sont des petits organes de reproduction situés de chaque côté de l'utérus, près de l'extrémité des trompes de Fallope.

Quels sont les symptômes ?

Le cancer de l'ovaire peut se développer pendant une longue période de temps sans qu'aucun signe ou symptôme ne se manifeste.

Au stade initial, le cancer de l'ovaire peut entraîner les symptômes suivants :

- léger inconfort ou douleur à l'abdomen
- enflure abdominale
- selles inhabituelles
- sensation de plénitude après un repas peu copieux
- indigestion
- flatulences
- malaises gastriques
- sensation d'évacuation incomplète des selles
- nausées
- fatigue constante
- douleur dans le bas du dos ou les jambes
- saignements menstruels ou vaginaux anormaux
- envie d'uriner plus fréquente
- douleur lors des relations sexuelles

Un cancer de l'ovaire plus avancé peut se manifester par ces signes :

- accumulation de liquide dans l'abdomen
- essoufflement et toux sèche persistante
- nausées et vomissements
- tumeurs abdominales
- perte de poids

Quelles en sont les causes ?

- âge (surtout chez les femmes âgées entre 40 et 80 ans);
- antécédents familiaux de cancer de l'ovaire ou du sein
- hormonothérapie substitutive (HTS).

Des recherches donnent également à penser que le risque de cancer de l'ovaire est plus élevé en présence des facteurs suivants :

- utilisation de certains médicaments visant à stimuler la fertilité;
- combinaison de menstruations précoces et de ménopause tardive, ce qui augmente le nombre de cycles menstruels durant la vie d'une femme.

Les facteurs suivants pourraient réduire le risque de cancer épithélial de l'ovaire :

- grossesse;
- usage de la pilule anticonceptionnelle;
- allaitement;
- ligature des trompes et hystérectomie totale.

Le cancer de l'estomac :

Comme tous les cancers, le cancer de l'estomac résulte d'une multiplication anormale et anarchique de cellules. Dans ce cas précis, cette prolifération cellulaire maligne se développe surtout à partir de la muqueuse gastrique, qui est en contact direct avec les aliments.

Quels sont les symptômes du cancer de l'estomac ?

Ses premiers signes ne sont pas très spécifiques :
- perte d'appétit,
- troubles digestifs avec vomissements,
- amaigrissement,
- fatigue,
- vagues douleurs.

Quelles en sont les causes ?

Le risque du cancer de l'estomac augmente chez les personnes qui consomment beaucoup d'alcool, de sel, d'aliments apprêtés en saumure, fumés et riches en graisses, ou d'eau contenant une grande quantité de nitrates. L'hérédité joue également un rôle dans les cancers de type diffus.

Le cancer du pancréas :

Qu'est ce que le cancer du pancréas ?

Le cancer du pancréas se forme dans les cellules du pancréas. Le pancréas est un organe glandulaire situé derrière l'estomac.Dans la plupart des cas, le cancer du pancréas se déclare dans les conduits qui transportent les enzymes jusqu'au duodénum, mais il peut également prendre naissance dans les cellules qui produisent l'insuline (îlots de Langerhans).

Quels sont les symptômes du cancer du pancréas ?

- douleur abdominale
- jaunisse
- perte de poids
- perte d'appétit
- nausées et vomissements
- constipation
- sensation rapide de plénitude lors des repas
- diarrhée
- ballonnements
- éructations et hoquet
- faiblesse généralisée

Quelles en sont les causes ?

- âge (ce cancer est surtout diagnostiqué chez des personnes de plus de 50 ans);
- tabagisme;
- régime alimentaire pauvre en fruits, en légumes et en fibres;
- obésité;
- exposition aux procédés de fabrication de l'essence;
- antécédents familiaux de cancer.

Le cancer du pancréas peut parfois survenir en l'absence de tous ces facteurs de risque.


La Leucémie :

Qu'est ce que la leucémie ?

La leucémie signifie que les cellules normales du sang ou de la moelle osseuse sont devenues cancéreuses, et se multiplient anormalement.
Ce terme regroupe en fait de nombreuses maladies très différentes.

Qu'est ce que la leucémie aïgue ?

Les leucémies aiguës sont liées à la cancérisation d'une cellule de la moelle qui se multiplie anormalement. Cette multiplication empêche la moelle de fonctionner normalement et entraîne donc des baisses de globules rouges, de plaquettes (qui permettent la coagulation) et des globules blancs normaux.
En revanche, les cellules qui se multiplient (les blastes) peuvent aller de la moelle osseuse vers le sang.

Quels sont les symptômes ?

- anémie (fatigue, essoufflement...),
- hémorragies (dues au manque de plaquettes),
- infections (dues au manque de globules blancs normaux) ou essoufflement,
- présence d'une tumeur... (liés aux blastes, cellules cancéreuses).

Qu'est ce qu'une leucémie myéloïde chronique ?

Les leucémies myéloïdes chroniques sont liées à la cancérisation de la cellule qui produit la moelle (cellule souche). A la différence de la leucémie aiguë, la moelle ne s'arrêtera pas de fonctionner, mais au contraire fonctionnera trop.
C'est pourquoi la leucémie myéloïde chronique est souvent révélée par un excès de globules blancs « myéloïdes » (polynucléaires, globules blancs de grosse taille) dans le sang. Cet excès de globules blancs s'accompagne souvent de l'augmentation de la taille de la rate.
L'évolution spontanée de cette maladie est beaucoup moins rapide que la leucémie aiguë.

Qu'est ce qu'une leucémie lymphoïde chronique ?

La leucémie lymphoïde chronique est liée à la présence d'un excès de lymphocytes dans le sang (globules blancs de petite taille).
A nouveau, il s'agit d'une maladie chronique, c'est-à-dire que l'évolution spontanée sans traitement est lente. Elle peut se révéler sous forme de ganglions, ou parfois sous forme d'anémie ou de manque de plaquettes (de mécanisme différent que la leucémie aiguë).

Le traitement de la leucémie :

**** La chimiothérapie aura pour but dans la leucémie aiguë de « nettoyer » la moelle des cellules cancéreuses afin qu'elle se reconstitue avec des cellules normales. Dans les leucémies myéloïdes chroniques, elle a pour but de diminuer le taux de globules blancs dans le sang.

**** La vitamine A est donnée dans un sous-type de leucémie aiguë. Elle permet de transformer les cellules cancéreuses en cellules normales.

**** Les greffes de moelle peuvent être autologues (avec sa propre moelle) ou allogéniques (avec la moelle d'un membre de la famille ou d'un donneur inscrit sur un fichier). Dans le cas des leucémies, la greffe utilisée est en général la greffe allogénique. L'objectif de la greffe de moelle allogénique est de permettre de réaliser un traitement intensif de chimiothérapie et de rayons, mais aussi d'éradiquer des cellules cancéreuses restantes grâce aux globules blancs de la nouvelle moelle.

**** Enfin, il existe également un médicament spécifique de la leucémie myéloïde chronique, qui permet de cibler spécifiquement les anomalies moléculaires de cette maladie. La décision de prescrire ce médicament dépend à nouveau du type de leucémie, des anomalies moléculaires présentes, des traitements déjà reçus....

# Posté le dimanche 09 octobre 2005 10:08

Modifié le dimanche 09 octobre 2005 11:24