Qu'est ce que a leucodystrophie ?
Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière.
Elle enveloppe la fibre nerveuse à la manière d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir.
Les différentes leucodystrophies :
L'adrénoleucodystrophie :
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique liée au chromosome X qui peut débuter dans l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. Elle se caractérise par une démyélinisation du système nerveux central (cerveau et/ou moelle épinière) et une insuffisance surrénale. Dans sa forme adulte, on parle d'adrénomyéloneuropathie (AMN).
Constituant de la myéline affecté : les acides gras à très longues chaînes.
Comment se manifeste-t-elle ?
Cette affection regroupe différentes formes, parmi lesquelles les plus fréquentes sont :
- la forme infantile : elle débute vers l'âge de 7 ans par des troubles du comportement et entraîne une paralysie totale avec incontinence, impossibilité de parler,. de voir, de déglutir : la nourriture en bouillie est nécessaire pour éviter les fausses-routes alimentaires fréquentes, les liquides étant avalés avec beaucoup de difficultés; l'alimentation par sonde nasogastrique (descendant dans l'estomac par le nez) est parfois nécessaire. Contrairement aux apparences, l'audition est préservée et les petits malades entendent souvent et comprennent : surveillons nos paroles !
- la forme adulte : elle consiste soit en une atteinte de la moelle épinière ressemblant à la sclérose en plaque (adrénomyéloneuropathie : AMN), soit une atteinte cérébrale.
Le diagnostic se fait par prise de sang (dosage des acides gras à très longue chaîne).
Quels traitements peuvent être tentés ?
Régime diététique à effet préventif : en cours d'étude; greffe de moelle osseuse. Le gène responsable est identifié et laisse espérer la possibilité future de thérapie génétique.
Qu'est ce que la leucodystrophie métachromatique :
La leucodystrophie métachromatique est une maladie métabolique.
Son mode de transmission est autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents sont porteurs sains d'une anomalie génétique.
Des anomalies de ce type sont présentes chez une grande partie d'entre nous, ce qui est sans conséquence tant qu'elles n'existent que sur un seul parent.
Si les deux parents sont porteurs, statistiquement, ils auront un enfant sur quatre atteint par la maladie (il existe beaucoup d'autres pathologies, très diverses, ayant ce type de transmission).
Dans le cas de la leucodystrophie métachromatique, les cellules du malade ne produisent pas une enzyme spécifique, l'arylsulfatase A.
Cette enzyme est chargée de traiter certains lipides, les sulfatides.
Son absence provoque leur accumulation excessive dans les cellules.
Ces lipides vont provoquer la destruction progressive de la myéline, la « gaine » des nerfs qui permet la transmission de l'influx nerveux.
Cette maladie, dont les premiers symptômes peuvent apparaître jusqu'à l'age adulte, est d'abord silencieuse, puis va petit à petit paralyser tout le système nerveux du malade.
Si la progression est très différente suivant les cas, la finalité est toujours la même : perte de toutes fonctions motrices, perte de la parole, de la vue, de l'ouïe, ... de la vie.
Aujourd'hui il n'existe aucun traitement.
Seule la greffe de moelle osseuse peut être tentée si le diagnostic est très précoce ce qui est rarement possible.
La maladie d'alexander :
La maladie d'Alexander, orpheline parmi les maladies rares, ne représente statistiquement rien : 1/100 000 naissances, soit au maximum sept naissances en France par an. Le recensement est difficile, et les chercheurs ont aujourd'hui besoin de rassembler des familles et des médecins concernés par cette maladie : une dizaine de cas recensés peut suffire à démarrer une étude.
Le fait que la maladie d'Alexander soit génétique reste encore controversé.
On ne connaît pas le constituant de la myéline concerné.
Il n'existe pas de traitement à ce jour.
Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière.
Elle enveloppe la fibre nerveuse à la manière d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir.
Les différentes leucodystrophies :
L'adrénoleucodystrophie :
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique liée au chromosome X qui peut débuter dans l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. Elle se caractérise par une démyélinisation du système nerveux central (cerveau et/ou moelle épinière) et une insuffisance surrénale. Dans sa forme adulte, on parle d'adrénomyéloneuropathie (AMN).
Constituant de la myéline affecté : les acides gras à très longues chaînes.
Comment se manifeste-t-elle ?
Cette affection regroupe différentes formes, parmi lesquelles les plus fréquentes sont :
- la forme infantile : elle débute vers l'âge de 7 ans par des troubles du comportement et entraîne une paralysie totale avec incontinence, impossibilité de parler,. de voir, de déglutir : la nourriture en bouillie est nécessaire pour éviter les fausses-routes alimentaires fréquentes, les liquides étant avalés avec beaucoup de difficultés; l'alimentation par sonde nasogastrique (descendant dans l'estomac par le nez) est parfois nécessaire. Contrairement aux apparences, l'audition est préservée et les petits malades entendent souvent et comprennent : surveillons nos paroles !
- la forme adulte : elle consiste soit en une atteinte de la moelle épinière ressemblant à la sclérose en plaque (adrénomyéloneuropathie : AMN), soit une atteinte cérébrale.
Le diagnostic se fait par prise de sang (dosage des acides gras à très longue chaîne).
Quels traitements peuvent être tentés ?
Régime diététique à effet préventif : en cours d'étude; greffe de moelle osseuse. Le gène responsable est identifié et laisse espérer la possibilité future de thérapie génétique.
Qu'est ce que la leucodystrophie métachromatique :
La leucodystrophie métachromatique est une maladie métabolique.
Son mode de transmission est autosomique récessif, ce qui veut dire que les deux parents sont porteurs sains d'une anomalie génétique.
Des anomalies de ce type sont présentes chez une grande partie d'entre nous, ce qui est sans conséquence tant qu'elles n'existent que sur un seul parent.
Si les deux parents sont porteurs, statistiquement, ils auront un enfant sur quatre atteint par la maladie (il existe beaucoup d'autres pathologies, très diverses, ayant ce type de transmission).
Dans le cas de la leucodystrophie métachromatique, les cellules du malade ne produisent pas une enzyme spécifique, l'arylsulfatase A.
Cette enzyme est chargée de traiter certains lipides, les sulfatides.
Son absence provoque leur accumulation excessive dans les cellules.
Ces lipides vont provoquer la destruction progressive de la myéline, la « gaine » des nerfs qui permet la transmission de l'influx nerveux.
Cette maladie, dont les premiers symptômes peuvent apparaître jusqu'à l'age adulte, est d'abord silencieuse, puis va petit à petit paralyser tout le système nerveux du malade.
Si la progression est très différente suivant les cas, la finalité est toujours la même : perte de toutes fonctions motrices, perte de la parole, de la vue, de l'ouïe, ... de la vie.
Aujourd'hui il n'existe aucun traitement.
Seule la greffe de moelle osseuse peut être tentée si le diagnostic est très précoce ce qui est rarement possible.
La maladie d'alexander :
La maladie d'Alexander, orpheline parmi les maladies rares, ne représente statistiquement rien : 1/100 000 naissances, soit au maximum sept naissances en France par an. Le recensement est difficile, et les chercheurs ont aujourd'hui besoin de rassembler des familles et des médecins concernés par cette maladie : une dizaine de cas recensés peut suffire à démarrer une étude.
Le fait que la maladie d'Alexander soit génétique reste encore controversé.
On ne connaît pas le constituant de la myéline concerné.
Il n'existe pas de traitement à ce jour.
